Rama de la medicina que estudia y trata la reproducción, herencia, variación y del conjunto de fenómenos y problemas relativos a la descendencia, ejemplo: historia clínica genética y el árbol genealógico, tamiz neonatal para detección de enfermedades metabólicas, estudios cromosómicos en sangre periférica, médula ósea, y fibroblastos, estudios moleculares de DNA para algunos padecimientos.